MTP Neurologie propose des informations actuelles et pertinentes sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la gestion de la maladie et les différentes options de traitement.
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Toutes les informations importantes concernant la sclérose latérale amyotrophique (SLA), actualisées selon les avancées de la recherche, sont disponibles sur ce site. Dans cette vidéo, votre interlocuteur personnel vous présente les points les plus importants et vous donne un aperçu du contenu.
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Pour les neurologues et autres professionnels de la santé
Informations complètes sur la physiopathologie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) sur le portail mtp-neurologie.ch
Définition de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot ou de maladie de Lou Gehrig, est une maladie dégénérative progressive et d’issue fatale touchant les motoneurones (maladie des motoneurones, MND). On distingue deux sous-types de SLA: la forme «sporadique» (SLAs) et la forme «familiale» (SLAf). Dans ce dernier cas en particulier, des mutations dans la superoxyde dismutase-1 (SOD1) jouent très tôt un rôle.
Étiologie de la SLA
Il est probable que divers mécanismes tels que le stress oxydatif, l’agrégation cytoplasmique des protéines, l’excitotoxicité du glutamate, le dysfonctionnement mitochondrial, la dérégulation de l’ARN et aussi la neuroinflammation interagissent de manière complexe et conduisent finalement à la dégénérescence neuronale et à la mort cellulaire.
Dégénérescence des motoneurones
La SLA se caractérise par une dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs et inférieurs. Les corps cellulaires des motoneurones dans le cortex moteur, le tronc cérébral et la moelle épinière meurent et entraînent la dégénérescence des axones correspondants (dégénérescence wallérienne des axones). Les axones et la gaine de myéline qui les entoure se désintègrent, entraînant des glioses et des cicatrices gliales.
Diagnostic: Critères d’El Escorial
Examens électrodiagnostiques, y compris électromyographie (EMG) et vitesse de conduction nerveuse (VCN)
Analyses de sang et d’urine, y compris électrophorèse des protéines sériques à haute résolution, taux d’hormones thyroïdiennes et parathyroïdiennes et collecte d’urine sur 24 heures pour les métaux lourds
- Ponction lombaire
- Radiographies, y compris imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Myélogramme de la colonne cervicale
- Biopsie musculaire et/ou biopsie de nerf
- Un examen neurologique approfondi
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Informations et soutien face à la SLA
Quel est l’impact du diagnostic de SLA sur ma qualité de vie? Quels sont les traitements possibles? Comment vivre avec la SLA? Où puis-je trouver du soutien? Les patients et leurs proches trouveront ici de nombreuses informations utiles sur la sclérose latérale amyotrophique (SLA) pour se préparer à vivre au quotidien avec cette maladie.
Une approche coopérative pour gérer la SLA
Collaborer avec des prestataires de soins de santé de différentes disciplines peut aider à vivre et à gérer la SLA. Chaque expert devient alors un membre de votre équipe d’encadrement personnel…
Test fonctionnel
Une fois le diagnostic de SLA posé, la progression de la maladie est mesurée à l’aide du score ALSFRS révisé (ALSRFS-R). Ce questionnaire standard en 12 points évalue et résume les fonctions des muscles du cou, du tronc, de la région lombo-sacrée et des muscles respiratoires. Le score total reflète la gravité des déficits dus à la SLA chez un patient.
Comprendre la SLA
Qu’est-ce que la SLA? Qui cette maladie touche-t-elle? Quels sont les symptômes de la SLA?
On ne sait pas encore tout sur cette maladie rare. Les symptômes et l’évolution d’une SLA peuvent aussi être très variables…
Soutien
Assumer les soins quotidiens d’un proche malade peut représenter une charge physique, psychologique et émotionnelle. Vous trouverez ici des conseils et des rappels utiles pour vous aider à surmonter au mieux cette période difficile…
Vivre avec la SLA
La SLA va changer votre vie pour beaucoup de choses. Voici 10 idées pour vous motiver et vous préparer à trouver plus facilement votre voie dans ce nouveau contexte…